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简介:

全基因拷贝数变异(copy number variant)分析是通过比较疾病样品和对照样品在全基因组上的拷贝数情况,在基因组结构层面寻找和疾病相关区域,并进一步确定致病基因或疾病抑制基因。

操作流程:

  1. 根据疾病特点及样本类型,提供研究设计咨询服务;
  2. 样品质控:基于分型结果计算性别及样品间分型一致率,核对样品性别、检验样品是否存在血缘关系,观察样品是否污染等;
  3. 数据预处理:采用合适的归一化方法对数据进行预处理,减少噪音;
  4. 计算每个样品在每个位点的拷贝数,并基于样品的拷贝数结果,利用非监督聚类分析、主成分分析(PCA)等,观察样品间的关系;
  5. 配对拷贝数分析:根据指定的配对方式,用Genomic Segmentation与Hidden Markov Model方法进行拷贝数分析。基于识别出CNV区域,找出在指定的样品中共同出现的CNV区域;
  6. 非配对拷贝数分析:使用指定的对照用Genomic Segmentation与Hidden Markov Model方法识别拷贝数变异区域。基于识别出的CNV区域进行关联分析;
  7. 基于等位基因的拷贝数分析:计算每个等位基因的拷贝数,识别等位基因不平衡区域;
  8. 杂合子缺失分析:通过和对照样品比较,识别每个样品的杂合子缺失区域;
  9. 变异区域注释:用MAS软件查询变异区域上的基因,基因对应的promoter、mRNA、miRNA、GO、pathway和所有基因在pathway上的富集。

 

赛澜生物专有的数字PCR研究平台,能够利用特异性荧光探针结合数字PCR的独有技术,为基因拷贝数分析提供最新的研究方式,能够对基因拷贝数进行高敏感性、高精度的绝对定量,相对于传统的研究方法,数字PCR无疑具备了卓越的优势。

 

服务要求:

客户提供基因组DNA以及需要拷贝数定量的基因片断信息 。

 

结果提供:

详细的实验步骤、原始数据文件、绝对定量数据以及目标基因拷贝数结果等。

稀有突变检测

简介:

从外周血内获得分子生物标记物、进行特异突变筛查、监测病程是医疗保健的一个发展方向。这要求检测体系(探针和引物)必须保证能在高背景野生型等位基因存在的条件下检测到低丰度的突变基因。

 

操作流程:

  1. 等位基因特异性扩增(A11eles specific amplification,ASA)又称扩增阻碍突变系统(Amplification refractory mutation system,ARMS) 利用PCR引物的3’端末位碱基必须与其模板DNA互补才能有效扩增的原理,设计等位基因特异性 PCR扩增引物,在严格的条件下,只有在引物3’碱基与模板配对时才能出现PCR扩增带,从而检测出突变,并能一定程度上检测出大量野生型基因背景中的稀有突变。
  2. 连接酶检测反应(ligase detection reaction, LDR)是一种高特异性基因检测技术,其主要基于核酸特异杂交原理,一对杂交探针杂交于待检DNA序列上相邻的位置,并在杂交后经连接酶连接形成一条完整的探针,再结合不同的检测方式实现检测,利用实时荧光PCR法实现下游检测,从而达到稀有突变检测的目的
  3. 数字PCR是最新的定量技术,基于单分子PCR方法来进行计数的核酸定量,是一种绝对定量的方法。主要采用当前分析化学热门研究领域的微流控或微滴化方法,将大量稀释后的核酸溶液分散至芯片的微反应器或微滴中,每个反应器的核酸模板数少于或者等于1个。这样经过PCR循环之后,有一个核酸分子模板的反应器就会给出荧光信号,没有模板的反应器就没有荧光信号。根据相对比例和反应器的体积,就可以推算出原始溶液的核酸浓度。

 

服务要求:

客户提供质量有保证的DNA模板样本。

 

结果提供:

详细的实验步骤、原始数据及图片、结果分析。

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